Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Beschreibung der Einrichtung
Leitung der Einrichtung
Prof. Dr. Reiner SiebertInformation
Einrichtung für Erwachsene und KinderBeschreibung
Die Humangenetik beschäftigt sich mit den erblichen Grundlagen menschlicher Erkrankungen. Sie stellt ein zentrales Brückenfach zwischen den klinisch-medizinischen Disziplinen und den Grundlagenfächern der Naturwissenschaften und der Medizin dar. Insofern sind auch die Aufgabengebiete des Instituts für Humangenetik breit gefächert. Im klinischen Bereich gehören hierzu die humangenetische Beratung, der Konsildienst im Klinikum, die vor- und nachgeburtliche Chromosomenanalyse sowie die molekulargenetische Analyse unterschiedlicher Erberkrankungen des Menschen. Zu den Forschungsschwerpunkten der verschiedenen Arbeitsgruppen zählen die Aufklärung der genetischen Ursachen ausgewählter Erkrankungen, die Untersuchung genetischer und genomischer Variabilität und die Mutationsforschung. In der Lehre letztlich vermitteln die Mitarbeiter des Instituts den Studenten der Medizin, der Molekularen Medizin, Mathematischen Biometrie und der Biologie die Grundlagen des Fachs sowie die sich ständig erweiternden Auswirkungen der Humangenetik auf Medizin, Naturwissenschaften und Gesellschaft.
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
-
sozial / rechtliche Beratung
- Genetische Beratung
-
Klinische Studien / Forschung
- Diagnostik
Kontakt
Sekretariat
0731 50065401
0731 50065402
sekretariat.humangenetik@uni-ulm.de
Webseite
http://www.uniklinik-ulm.de/struktur/institute/humangenetik.html
Weiterer Kontakt
Terminvergabe Klinisch-genetische Beratung
0731 50065410
Sprachen
Deutsch
Englisch
Vorschau der behandelten Erkrankungen 4
Waardenburg-Syndrom Typ 2
Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom
Trichothiodystrophie
Genito-patellares Syndrom
Lujan-Fryns-Syndrom
Friedreich-Ataxie
Spaltbildung des harten Gaumens
Rett-Syndrom
Kopfschmerz, schlafgebundener
Hypospadie, posteriore, nicht-syndromale
Lissenzephalie-Syndrom Typ Norman-Roberts
Hemimegalenzephalie
Coffin-Siris-Syndrom
Brachydaktylie Typ A2
46,XY-Gonadendysgenesie, vollständige
BOR-Syndrom
Polymikrogyrie
Prionkrankheit, humane vererbte
Sarkoidose
Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman
Polymikrogyrie, unilaterale
Schizenzephalie
Karzinom, hepatozelluläres, des Kindes
Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
Systemische Sklerose, kutane limitierte
ABeta2M-Amyloidose, variante
Systemische Sklerose, limitierte
CREST-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische
46,XY-Gonadendysgenesie, partielle
Hypothyreose, kongenitale transiente, durch maternalen Faktor
Fryns-Syndrom
Myotone Dystrophie
22q11.2-Deletionssyndrom
Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale primäre
Hypothyreose, kongenitale zentrale
Waardenburg-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale
Epilepsie, myoklonische progressive, Typ 1
Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale
West-Syndrom
Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13
Hypothyreose, kongenitale transiente
Insomnie, familiäre fatale
Iriskolobom
Linsenkolobom
Lidkolobom
Cornelia de Lange-Syndrom
Makulakolobom
ABeta2M-Amyloidose, Wild-Typ
Papillenkolobom
AA-Amyloidose
Agel-Amyloidose
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, sporadische
Uvula bifida
Amyloidose
Hypothyreose, syndromale
Limb-Mammary-Syndrom
Velumspalte
Wildtyp-ATTR-Amyloidose
Waardenburg-Syndrom Typ 1
Hypothyreose, kongenitale, durch heterozygote THOX2-Genmutationen
Mikrolissenzephalie
Kolobom der Chorioidea und Retina
Sklerodermie, zirkumskripte
Pendred-Syndrom
Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale
Polymikrogyrie, bilaterale frontoparietale
Systemische Sklerose, diffuse kutane
Toriello-Carey-Syndrom
Wolf-Hirschhorn-Syndrom
5p-minus-Syndrom
Sklerodermie
Intestinale Polyposis, genetisch bedingte
Van-der-Woude-Syndrom
Waardenburg-Syndrom Typ 3
Partington-Syndrom
Werner-Syndrom
Nierenhypoplasie
COFS-Syndrom
AL-Amyloidose
ATTRV30M-Amyloidose
Hereditäre Amyloidose mit vorwiegender Nierenbeteiligung
Mikro-Syndrom
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS
Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15
ATTR-Amyloidose, hereditäre
Kopfhaut-Ohr-Mamillen-Syndrom
Hypothyreose, kongenitale permanente
Alzheimer-Krankheit mit frühem Beginn, autosomal-dominante
Li-Fraumeni-Syndrom
Miller-Dieker-Syndrom
Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte
Hypothyreose, kongenitale transiente, durch neonatalen Faktor
Polymikrogyrie, bilaterale
Dysplasie, kampomele
Lynch-Syndrom
Tietz-Syndrom
Hutchinson-Gilford-Syndrom
Polymikrogyrie, bilaterale frontale
Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo
Branchio-okulo-faziales Syndrom
Polymikrogyrie, fokale unilaterale
9.95170354843139848.420913287482335Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Ulm
Zuletzt bearbeitet:
05.11.2026